માતા બનવું એ દરેક સ્ત્રી માટે સુખદ લાગણી છે. જો કે, બાળકના જન્મ પછી, ઘણી વખત જ્યારે બાળક કોઈ ચોક્કસ રોગ અથવા સમસ્યાથી પીડાતું હોય ત્યારે આ સુખદ લાગણી ઉદાસીમાં ફેરવાઈ જાય છે. હાલમાં જ આવો જ એક કિસ્સો સામે આવ્યો છે જ્યાં એક મહિલાએ ખૂબ જ દુર્લભ બીમારીથી પીડિત બાળકને જન્મ આપ્યો, જેને જોઈને ખુદ ડોક્ટર્સ પણ આશ્ચર્યચકિત થઈ ગયા.
હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસ એ એક ગંભીર આનુવંશિક વિકાર છે જે ત્વચાને અસર કરે છે. આ સ્થિતિ સાથે જન્મેલા બાળકો અકાળે જન્મે છે અને તેમના શરીરનો મોટાભાગનો ભાગ ખૂબ જ ખડતલ, જાડી ચામડીથી ઢંકાયેલો હોય છે. આ ડિસઓર્ડર સાથે જન્મેલા બાળકોની ચામડી હીરાના આકારની પ્લેટોથી ઢંકાયેલી હોય છે જે માછલીના ભીંગડા જેવા હોય છે.
આ ત્વચાની વિકૃતિઓ પોપચા, નાક, મોં અને કાનના આકારને અસર કરે છે અને અંગોની હિલચાલને મર્યાદિત કરે છે. હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસ ધરાવતા બાળકોને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને શ્વસન નિષ્ફળતા થઈ શકે છે. ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત બાળકોને ખવડાવવામાં સમસ્યા છે.
હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસના લક્ષણો
પોપચાંની બહાર ચાલુ
આંખો બંધ ન કરવી
ખુલ્લું મોં
ખોરાક લેવામાં મુશ્કેલી
કાન માથા સાથે જોડાયેલા
નાના, સોજાવાળા હાથ અને પગ
હાથ અને પગમાં મર્યાદિત ગતિશીલતા
શ્વાસની તકલીફ
ત્વચામાં ઊંડી તિરાડો
નિર્જલીકરણ
શરીરનું નીચું તાપમાન
લોહીમાં ઉચ્ચ સોડિયમ, જેને હાઇપરનેટ્રેમિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે
હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસના કારણો
હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસ એ આનુવંશિક સ્થિતિ છે, જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ જનીન દ્વારા બાળકમાં પસાર થાય છે. તમે રોગ વિના પણ વાહક બની શકો છો. ઉદાહરણ તરીકે, જો તમે કોઈ પણ માતાપિતા પાસેથી જનીન વારસામાં મેળવશો, તો તમે રોગના વાહક હશો, પરંતુ તમને હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસ નહીં હોય.
પરંતુ જો તમને અસરગ્રસ્ત જનીન બંને માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળ્યું હોય, તો તમને પણ આ રોગ થશે. જ્યારે માતા-પિતા બંને વાહક હોય છે, ત્યારે 25 ટકા સંભાવના છે કે તેમના બાળકને આ સ્થિતિ હશે.
તેનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
હાર્લેક્વિન ichthyosis સામાન્ય રીતે દેખાવના આધારે જન્મ સમયે નિદાન થાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પણ તેની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. આ પરીક્ષણો એ પણ નક્કી કરી શકે છે કે તે અન્ય પ્રકારનો ichthyosis છે કે કેમ. પરંતુ આનુવંશિક પરીક્ષણ રોગની તીવ્રતા અથવા પૂર્વસૂચન વિશે કોઈ માહિતી આપતું નથી.
હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસની સારવાર
હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસ માટે કોઈ ઉપચાર નથી. જો કે, યોગ્ય કાળજી સાથે, તમે સ્થિતિને નિયંત્રિત કરી શકો છો. આ રોગથી મૃત્યુને રોકવા માટે તાત્કાલિક અને સઘન સારવાર જરૂરી છે. કુપોષણ અને નિર્જલીકરણને રોકવા માટે ટ્યુબ ફીડિંગ જરૂરી છે. કેટલાક ડોકટરો સખત, ભીંગડાંવાળું કે જેવું ત્વચા દૂર કરવા માટે રેટિનોઇડ્સ અને ચેપને રોકવા માટે સ્થાનિક એન્ટિબાયોટિક્સની પણ ભલામણ કરે છે. ક્યારેક શ્વાસ લેવામાં મદદ કરવા માટે ટ્યુબની જરૂર પડી શકે છે. પરંતુ બાળકની ત્વચાને હંમેશા સ્વચ્છ, ભેજવાળી અને કોમળ રાખવી જોઈએ.
